
**니프티 검사(NIPT)**는 임산부의 혈액을 통해 태아의 유전적 이상 여부를 확인하는 비침습적 선별 검사입니다.
초기 임신 10주부터 검사가 가능하며, 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드증후군(18번 삼염색체), 파타우증후군(13번 삼염색체) 등을 높은 정확도로 선별할 수 있어 많은 임산부들이 선택하는 검사입니다.
이번 글에서는 니프티 검사란 무엇인지, 검사 대상, 정확도, 비용, 진행 과정까지 자세히 정리해 드릴게요.
니프티 검사(NIPT)란?
니프티(NIFTY, Non-Invasive Fetal Trisomy Test)는 비침습적 산전 검사(NIPT)의 한 종류로, 임산부의 혈액 속 태아의 DNA(세포 유리 DNA, cfDNA)를 분석하여 염색체 이상 여부를 검사합니다.
✔ 임신 10주 이후부터 가능
✔ 고위험군 산모에게 추천 (35세 이상, 염색체 이상 가족력, 이전 임신에서 염색체 이상 경험)
✔ 비침습적 검사로, 기존의 융모막 검사나 양수검사보다 안전함
✔ 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번), 파타우증후군(13번) 등 선별 가능
📌 기존 검사와 차이점
- 기존 산전 검사(쿼드 검사, NT 검사): 정확도가 낮아 추가 검사가 필요할 수 있음
- 니프티 검사(NIPT): 99% 이상의 높은 정확도로 다운증후군 등 선별 가능
니프티 검사 대상 (누가 받아야 할까?)
니프티 검사는 모든 임산부가 받을 수 있지만, 특히 다음과 같은 경우 적극 권장됩니다.
✔ 35세 이상의 고령 임산부 (고위험군)
✔ 가족력이나 유전적 질환 병력이 있는 경우
✔ 기존의 산전 검사(쿼드 검사, NT 검사)에서 고위험군으로 분류된 경우
✔ 염색체 이상 위험이 높다고 진단받았으나 양수검사는 부담스러운 경우
✔ 쌍둥이 임신 등으로 기존 산전 검사 정확도가 낮은 경우
📌 니프티 검사는 ‘선별 검사’로, 확진을 위한 검사(양수검사)가 추가적으로 필요할 수도 있습니다.
니프티 검사 정확도 (NIPT vs 기존 검사 비교)
니프티 검사는 기존 검사보다 훨씬 높은 정확도를 자랑합니다.
| 다운증후군(21번) | 정확도검사 | 방식위험성 |
| 99% 이상 | 임산부 혈액 검사 | 없음 (비침습) |
| 80~85% | 혈액 검사 + 초음파 | 없음 (비침습) |
| 98~99% | 태반 조직 검사 | 유산 위험 (1%) |
| 99% 이상 | 양수 채취 검사 | 유산 위험 (0.1~0.3%) |
📌 니프티 검사는 고위험군을 선별하는 역할이며, 확진 검사는 아닙니다.
📌 고위험 판정 시 양수검사 등의 확진 검사가 필요할 수 있습니다.
니프티 검사 비용
니프티 검사는 의료 기관마다 비용 차이가 있지만, 대략 50~100만 원 수준입니다.
✔ 기본형 니프티 검사: 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드증후군(18번 삼염색체), 파타우증후군(13번 삼염색체) 등 주요 염색체 이상을 선별하며, 비용은 약 50만 원에서 70만 원 사이입니다.
✔ 확장형 검사: 기본형 검사 항목에 추가로 성염색체 이상 및 기타 희귀 유전 질환 등을 포함하여 검사하며, 비용은 약 70만 원에서 100만 원 정도로 더 높습니다.
📌 건강보험 적용 여부
현재 니프티 검사는 건강보험이 적용되지 않아 전액 본인 부담입니다.
하지만 기존 선별 검사(쿼드 검사)에서 고위험군 판정을 받으면 양수검사는 건강보험 적용 가능합니다.
니프티 검사 진행 과정 (검사 방법)
니프티 검사는 혈액 검사만으로 간단하게 진행됩니다.
1️⃣ 검사 예약 & 상담
✔ 산부인과 또는 유전자 검사 기관에서 상담 후 검사 결정
2️⃣ 임산부 혈액 채취 (10ml 정도)
✔ 공복 상태가 필요하지 않으며, 혈액만 채취하면 끝!
3️⃣ DNA 분석 & 결과 확인 (약 7~10일 소요)
✔ 태아의 DNA를 분석하여 염색체 이상 여부 확인
4️⃣ 결과 상담 & 추가 검사 여부 결정
✔ 정상 판정: 추가 검사 필요 없음
✔ 고위험 판정: 유전자 전문의 상담 후 양수검사 등 확진 검사 진행
📌 니프티 검사는 산모의 혈액으로 태아의 DNA를 분석하기 때문에 태아에게 전혀 영향을 주지 않습니다.
니프티 검사 주의사항 & 한계점
✔ 확진 검사가 아닌 ‘선별 검사’ → 확진을 위해서는 양수검사 필요
✔ 희귀 염색체 이상은 검출되지 않을 수 있음
✔ 쌍둥이 임신 시 정확도가 다소 낮아질 수 있음
📌 니프티 검사는 고위험군을 판별하는 검사로, 100% 확진 검사가 아닙니다.
📌 검사 결과에 따라 추가적인 유전자 검사나 양수검사가 필요할 수 있습니다.
니프티 검사 자주 묻는 질문(FAQ)
Q1. 니프티 검사 언제 받는 게 가장 좋을까요?
👉 임신 10주 이후부터 검사 가능하며, 보통 12~16주 사이에 많이 받습니다.
Q2. 검사 결과가 정확한가요?
👉 다운증후군(21번) 검출 정확도 99% 이상으로 기존 선별 검사보다 매우 정확합니다.
Q3. 검사 결과는 얼마나 걸리나요?
👉 7~10일 정도 소요되며, 병원 및 검사 기관에 따라 차이가 있을 수 있습니다.
Q4. 니프티 검사는 보험 적용이 되나요?
👉 현재 건강보험 적용이 되지 않아 전액 본인 부담입니다.
Q5. 쌍둥이도 니프티 검사 가능할까요?
👉 가능합니다! 하지만 단일 임신보다 정확도가 다소 낮을 수 있습니다.
니프티 검사 핵심 정리!
✅ 임신 10주부터 가능, 혈액 검사로 간편하게 진행
✅ 99% 이상의 높은 정확도로 다운증후군 등 선별 가능
✅ 비침습적 검사로 태아와 산모에게 안전
✅ 검사 비용은 50~100만 원, 건강보험 미적용
✅ 확진 검사(X) → 고위험군 판정 시 양수검사 필요
📢 니프티 검사는 태아 건강을 미리 확인할 수 있는 중요한 검사입니다.
검사 대상 및 비용을 고려해 신중하게 결정하세요!
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